Síndrome de Sly: o que é, sintomas e tratamento

A Síndrome de Sly, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII), é uma doença genética rara que afeta a produção e degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), um tipo de açúcar complexo presente no corpo. A MPS VII é causada por uma deficiência da enzima beta-glucuronidase, que é necessária para quebrar os GAGs.

Como resultado, os GAGs se acumulam nas células e tecidos do corpo, causando danos progressivos que afetam vários sistemas do corpo, incluindo o sistema esquelético, respiratório, cardiovascular, neurológico e visual.

Sintomas

Os sintomas da MPS VII variam de leves a graves e podem incluir deformidades ósseas, problemas respiratórios, problemas cardíacos, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas visuais e outros.

A MPS VII é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que é necessário que a criança herde duas cópias anormais do gene (uma do pai e outra da mãe) para desenvolver a doença. Não há cura para a MPS VII, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

O Tratamento

O tratamento da Síndrome de Sly dependerá muito dos sintomas específicos que a pessoa apresenta. Embora não haja cura para a MPS VII, existem algumas opções de tratamento que podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

1. Terapia de Reposição Enzimática (TRE): a TRE é uma opção de tratamento para pessoas com MPS VII. Consiste na administração intravenosa de uma versão sintética da enzima beta-glucuronidase ausente ou deficiente no organismo do paciente. A TRE pode ajudar a diminuir a acumulação de glicosaminoglicanos (GAGs) e melhorar os sintomas, como a função respiratória, a mobilidade, o crescimento ósseo e o funcionamento do coração.
2. Terapia Gênica: A terapia gênica é uma abordagem experimental que envolve a entrega de um gene funcional para o corpo da pessoa afetada pela MPS VII. Essa técnica pode ajudar a produzir enzimas beta-glucuronidase que funcionam corretamente e podem ajudar a reduzir a acumulação de GAGs.
3. Cirurgia: Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para tratar problemas ósseos ou articulares, como escoliose, problemas nas articulações ou ossos anormais.
4. Tratamento sintomático: Os sintomas da MPS VII podem ser tratados sintomaticamente. Por exemplo, os pacientes podem precisar de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outros tipos de terapias para ajudar no desenvolvimento motor e cognitivo.

O tratamento da Síndrome de Sly é individualizado e deve ser gerenciado por uma equipe médica especializada, incluindo um geneticista, um especialista em doenças metabólicas e outros profissionais de saúde.

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Referências:

• National Organization for Rare Disorders (NORD). Mucopolysaccharidosis Type VII. Disponível em: https://rarediseases.org/
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Mucopolysaccharidosis type VII. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/
• Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, and clinical and biochemical phenotype in a Belgian series. Eur J Pediatr. 2004;163(6):337-348. doi:10.1007/s00431-004-1425-5
• Giugliani R, Federhen A, Vairo F, et al. Emerging drugs for the treatment of mucopolysaccharidoses. Expert Opin Emerg Drugs. 2014;19(4):551-568. doi:10.1517/14728214.2014.952742
• NHS. Mucopolysaccharidosis type VII. Disponível em: https://www.nhs.uk/